Diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna – na czym polega?

Chcąc wykryć wady genetyczne i wyeliminować ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych na dziecko, jeszcze przed zajściem w ciążę, zaleca się wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej. Pozwala ona na dokładne sprawdzenie zarodka, który powstał dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu (in vitro).

Diagnostykę wykonuje się na bardzo wczesnym etapie powstawania zarodków. Dzięki niej do transferu wybierane są jedynie genetycznie prawidłowe zarodki, czyli te pozbawione nieprawidłowości genetycznych, które były analizowane.

Jakie mogą być konsekwencje wad genetycznych?

Za sprawą diagnostyki preimplantacyjnej można wykryć wady genetyczne oraz mutacje genów, zanim dokona się ich transferu do organizmu przyszłej matki.

Ich obecność może powodować niepełnosprawność fizyczną, umysłową lub przyczynić się do poronień oraz przedwczesnej śmierci narodzonego dziecka.

Wywołują one takie choroby jak:

zespół Downa, Edwardsa, Klinefeltera czy Pataua,
hemofilia,
stwardnienie guzowatego,
choroba Huntingtona,
mukowiscydoza,
głuchota,
rdzeniowy zanik mięśni,
dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera

Kto może skorzystać z diagnostyki preimplantacyjnej?

Wyłącznie pary, które leczą niepłodność z wykorzystaniem metody pozaustrojowego zapłodnienia in vitro. Diagnostyka wykonywana jest u:

par, w przypadku których stwierdzono nosicielstwo chorób genetycznych przez jednego lub obojga rodziców,
par, w rodzinie których występowały choroby genetyczne,
par, które planują posiadanie dziecka w późnym wieku – w szczególności dotyczy to kobiet chcących zajść w ciążę po ukończeniu 35. roku życia, kiedy wystąpienie chorób genetycznych znacznie wzrasta,
kobiet, których ciąże kończyły się poronieniami bez określonej przyczyny,
kobiet, które z przyczyn nieprawidłowych wyników badań prenatalnych dokonały aborcji,
kobiet, które już wcześniej urodziły dziecko z chorobą genetyczną,
kobiet, które miały samoistne poronienie,
par, u których przyczyny niepłodności nie mogą być zdiagnozowane – występuje u nich tak zwana niepłodność idiopatyczna,
par, które przeszły już nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego (zwłaszcza przy transferze dobrej jakości zarodków)

Dlaczego warto wykonać diagnostykę?

Diagnostyka preimplantacyjna jest najwcześniejszy etapem diagnostyki prenatalnej.

Jeśli w zarodku zostanie wykryta wada, para może zrezygnować z transferu go organizmu kobiety. Dzięki temu pary unikają podjęcia niezwykle trudnej decyzji o zakończeniu rozwijającej się ciąży.