Jednym z najdokładniejszych i nieinwazyjnych badań prenatalnych, które służy do określenia ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu w I trymestrze ciąży jest test PAPP-A.
Powinien on zostać przeprowadzony u każdej ciężarnej, niezależnie od wieku.
Test PAPP-A jest tak zwanym testem podwójnym. Badanie przeprowadza się przy pomocy ultrasonografu. Lekarz ocenia przezierność karkową, czyli ilość płynu, który znajduje się pod tkanką skórna na karku dziecka. Na jej podstawie ocenia się ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
Na tym jednak nie koniec – konieczne jest także pobranie krwi od matki, która jest następnie przekazywana do analizy laboratoryjnej. Znajdują się w niej substancje, które są markerami wskazującymi występowanie poszczególnych chorób genetycznych.
W trakcie badania krwi ustala się:
Jeśli u płodu obecne są wady chromosomowe, poziom markerów biochemicznych odbiega od średnich prawidłowych wartości. Co istotne, wyniki krwi powinny być robione tego samego dnia, co badanie USG płodu.
Test PAPP-A powinien być wykonany pomiędzy 11,6 – 14 tygodniem ciąży
Badania PAPP-A powinna wykonać każda kobieta, która zaszła w ciążę.
Jako dodatkowe wskazania do badania podaje się kobiety, które: