Preimplantacyjne przesiewowe badanie genetyczne (PGS/ PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) ma na celu wykrycie nieprawidłowości bądź anomalii w chromosomach zarodków.
Badanie jest wykonywane przez umiejscowieniem zarodka w macicy pacjentki.
Wskazaniem do wykonania badania jest:
Anomalie chromosomalne mają duży wpływ na problemy związane z urodzeniem zdrowego dziecka. Są najczęstszą przyczyną braku implantacji zarodka w macicy, czego skutkiem jest brak ciąży.
Kolejny wpływ anomalii chromosomalnych to urodzenie dziecka martwego lub niepełnosprawnego fizycznie bądź umysłowo.
Uszkodzenie chromosomów jest również najczęstszą przyczyną samoistnych poronień u człowieka.
Badanie składa się z dwóch etapów:
Zapłodniona komórka jajowa tworząca zarodek powinna już w piątej dobie składać się z kilkudziesięciu komórek. W ich osłonce, laserem do tego przeznaczonym, wykonuje się otwór, przez który pobiera się materiał do badania.
Pobrany materiał zostaje poddany dogłębnej analizie z wykorzystaniem najnowocześniejszej metody znanej jako sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dzięki zastosowaniu NGS specjalista w dziedzinie genetyki może wydzielić komórki prawidłowe.
Badanie PGS (PGT-A) zapewnia podanie zdrowego zarodka do macicy pacjentki. Dzięki niemu zostaje zmniejszone ryzyko podania zarodka z wadami genetycznymi oraz zostaje zminimalizowane ryzyko poronienia.