Przesiewowe badanie genetyczne PGS-NGS (PGT-A)

Co to jest?

Preimplantacyjne przesiewowe badanie genetyczne (PGS/ PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) ma na celu wykrycie nieprawidłowości bądź anomalii w chromosomach zarodków. 

Badanie jest wykonywane przez umiejscowieniem zarodka w macicy pacjentki. 

Wskazania

Wskazaniem do wykonania badania jest:

  • zaawansowany wiek kobiety
  • poronienia kilku ciąż
  • powtarzające się niepowodzenia implantacji zarodka
  • ciężki czynnik niepłodności u mężczyzny
  • urodzenie dziecka z wadą wrodzoną

Anomalie chromosomalne mają duży wpływ na problemy związane z urodzeniem zdrowego dziecka. Są najczęstszą przyczyną braku implantacji zarodka w macicy, czego skutkiem jest brak ciąży.

Kolejny wpływ anomalii chromosomalnych to urodzenie dziecka martwego lub niepełnosprawnego fizycznie bądź umysłowo.

Uszkodzenie chromosomów jest również najczęstszą przyczyną samoistnych poronień u człowieka. 

Przebieg badania PGS-NGS (PGT-A)

Badanie składa się z dwóch etapów:

  • Biopsja, czyli pobranie, blastomerów w trakcie procedury zapłodnienia

Zapłodniona komórka jajowa tworząca zarodek powinna już w piątej dobie składać się z kilkudziesięciu komórek. W ich osłonce, laserem do tego przeznaczonym, wykonuje się otwór, przez który pobiera się materiał do badania. 

  • Analiza pobranych komórek (blastomerów)

Pobrany materiał zostaje poddany dogłębnej analizie z wykorzystaniem najnowocześniejszej metody znanej jako sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dzięki zastosowaniu NGS specjalista w dziedzinie genetyki może wydzielić komórki prawidłowe. 

Badanie PGS (PGT-A) zapewnia podanie zdrowego zarodka do macicy pacjentki. Dzięki niemu zostaje zmniejszone ryzyko podania zarodka z wadami genetycznymi oraz zostaje zminimalizowane ryzyko poronienia. 

Masz więcej pytań?